六旬阿姨反复腹痛30余年

嘴唇水肿

病魔居然如此罕见！

1、 30多年里反复发作嘴唇肿得发亮

近日，华西营山医院消化内科来了位“特殊”的患者。60岁的周阿姨（化名）饱受全腹胀痛、水肿的困扰，反复发作，病程长达30余年。近两年发作更为频繁。发病时腹痛阵发性加重，伴随恶心、呕吐，严重时出现颈部及颜面部肿胀伴呼吸困难，进食哽咽感。这种疾病随机发作，每次发作前无明显诱因，让她感到极其痛苦。

周阿姨说，自己辗转多家医院，想尽各种办法，用了许多药物都只是缓解症状，始终未得根治。

左图 | 入院时，周阿姨表情痛苦，口唇颜色稍紫绀、肿胀、发亮、张力高，双手肿胀。

2、医生层层剖析揭开两代人病情真相！

以后会不会再次发作呢？

是什么原因导致病情反复发作30多年？

腹痛和嘴唇水肿有关系吗？

每个问题都牵挂在医生团队的心中！

副院长、消化内科主任张贵华组织团队开展疑难病例讨论，并向学科主任、华西医院易智慧教授详细汇报病情。易智慧教授深入病房，仔细查体、了解患者病史、检索相关文献后，高度怀疑患者罹患了一种极为罕见的遗传性疾病——遗传性血管性水肿。

在进一步深入追问患者的家族病史时，医师团队惊讶地发现，患者的儿子同样存在着频繁腹泻与水肿的症状，这一线索为之前的诊断假设增添了重要依据。

紧接着，在易智慧教授的指导下，科室首先为患者完成血清中C1-INH（C1抑制物）与补体C4的联合检测，报告显示患者的C1-INH功能降低（<50%正常值），进一步证实其患“遗传性血管性水肿”的诊断。

3、医者仁心母子终见治愈曙光

病因是找到了，但又一个难题出现了——这治病的特异性药物到哪里去买呢？

治疗这罕见的“遗传性血管性水肿”病，需要特异性药物“拉那利尤单抗”。该药物为特殊及贵重药品，大多数县级医院无使用权限，需患者本人前往华西医院开具。

但，患者家庭贫困，本人自述从未出过远门。考虑到如此困难的情况，张贵华同护士长陈红商议，决定让科内年轻医生李思刚陪同前往华西医院买药，同时争取到易智慧教授帮助，为患者申请减免在华西医院购买药品的部分费用。

李思刚帮助患者在华西医院特殊人群窗口挂号

华西医院杨锦林教授门诊

 9月11日，医患二人组的“求药之旅”顺利完成，返回营山。反复折磨周阿姨30多年的病，终于见到了治愈的曙光！

9月12日，我院消化内科专家团队根据周阿姨病情制定了个性化的给药方案。在第一次用药后，周阿姨腹痛及水肿症状得到明显缓解，于9月13日顺利出院。

出院前，科室安排专人持续追踪周阿姨的治疗效果，对其进行了详细的用药指导，确保治疗的安全性和有效性。考虑到这种疾病具有遗传性及患者家庭经济困难，消化内科为周阿姨的子女都免费做了基因检测，将根据检测结果为周阿姨子女提供医疗帮助。

4、基因突变导致全身水肿“怪病”！

遗传性血管性水肿(Hereditary Angioedema, HAE)是由于体内缺乏C1酯酶抑制物（C1-INH）或其功能存在缺陷而导致的疾病，国外基本1万到5万人中有1人发病，是一种基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病。

如果父母之一是遗传性血管性水肿患者，娃娃就有50%的机会被遗传上这种病。另外，有25%的患者没有家族史，是由新发的基因突变导致的。

△图源：文献 Bernstein JA, et al. Int J Emerg Med. 2017 Dec;10(1):15.

△图源：Azmy V, et al. Allergy Asthma Proc，2020，41(Suppl 1):S18-S21.

无法预知的水肿

让死亡如影随形！

遗传性血管性水肿是间歇性发生的，发作频率因人而异。患者最显著的特征水肿可发生在身体任何部位，最常见的是发生在四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜。水肿分布不对称，水肿部位不痒，反而可能有疼痛感，也不伴有皮肤荨麻疹。

最要命的有两种情况

1.如果发生喉头水肿，可能引起致命性窒息。

2.水肿如果发生在胃肠道黏膜，就会表现为剧烈腹痛，可伴有腹部肿大。这种情况极易被误诊为急腹症，可能有的遗传性血管性水肿患者终生未能查明病因。

△每年的5月16日是世界遗传性血管性水肿关爱日（HAE DAY）

治疗+预防

药物可报销

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性血管性水肿被收录其中。紧接着在2021年和2023年，用于应对遗传性血管水肿（HAE）的两种药物相继被国家医保局纳入医保报销目录。

目前，遗传性血管性水肿的治疗分为急性发作期治疗和预防性治疗。

急性发作期治疗：急性发作期治疗目的在于快速缓解症状、缩短发作时间、减轻发作严重程度，以减少发作相关的并发症、降低病死率，即按需治疗。按需治疗的主要药物包括艾替班特、艾卡拉肽、血源性C1-INH 和重组C1-INH 。

预防性治疗：对于所有已明确诊断的遗传性血管性水肿患者，均推荐进行长期预防治疗，目的是减少疾病发作对日常生活的影响，防止致命性水肿的发生。国内预防治疗的主要药物包括拉那利尤单抗、弱雄性激素和抗纤溶制剂，国外用于预防的其他药物还有血源性C1-INH和贝罗司他。

(责任编辑：林海南)